Ученые МФТИ разработали метод для стандартизации анализа генетических данных

Ученые из МФТИ с коллегами из Биомедицинского холдинга «Атлас» разработали новую методику анализа биоинформатических данных. Разработанная программа EphaGen может использоваться для контроля качества при диагностике генетических заболеваний. Команда опубликовала статью в Nucleic acid research.

Расшифровка генома человека в начале XXI века и понимание нуклеотидной последовательности дали широкие возможности для изучения не только генетических заболеваний, но и генетических предрасположенностей. Это стало возможно с разработкой методик секвенирования (то есть определения последовательности ДНК) нового поколения (NGS — next-generation sequencing). Современные методы сделали процесс быстрее и дешевле, что позволило использовать их в терапии.

Если многофакторные заболевания (развитие которых может быть спровоцировано нарушением нескольких участков ДНК) все еще остаются в области научного исследования, то диагностика моногенных заболеваний (ассоциированных с нарушением конкретного участка ДНК) уже внедрена в клиническую практику врача-генетика.

Основная трудность использования данных NGS в клинике – необходимость четкого ответа, есть ли у пациента мутация или нет. В случае, если мутация не найдена, необходимо удостовериться, что это не связано с низким качеством данных. Для этого вводятся специальные метрики качества, но они лишь косвенно отвечают на вопрос о наличии мутации. Учеными из МФТИ и биомедицинской компании «Атлас» была разработана программа EphaGen, реализующая новую методику оценки, которая напрямую отвечает на поставленный вопрос. В качестве образца используется база данных с определенными априорными вероятностями вариантов. Новая методика не просто сравнивает новые данные с эталоном, а оценивает вероятность вариации и на основании этого определяет, можно ли использовать новые данные для клинического анализа или нет. Выходным значением программы является одно число, которое можно использовать в качестве критерия достоверности.

Максим Иванов, первый автор данной работы, аспирант кафедры биоинформатики МФТИ, говорит: «Благодаря быстрому внедрению новых технологий секвенирования в клиническую практику усложнилась интерпретация данных, полученных в лаборатории. Врачу зачастую хочется видеть конкретный ответ – обнаружена мутация или нет. Однако, в такой форме лаборатория ответить зачастую не может из-за многочисленных “но”: “мутации мы не видим, НО: этот ген мы не анализировали, другой ген мы не полностью проанализировали, а в третьем у нас технически не удался конкретный участок определенного гена”. NGS — довольно масштабная технология, именно из-за этого масштаба определенный очень важный участок ДНК может выпасть из анализа, и это останется незамеченным. Мы реализовали интегральную характеристику, которая поможет врачу понять достоверность этого ответа “нет мутации” и унифицировать язык общения между практикующим врачом и лабораторией. Ну и, конечно, это может иметь множество других приложений — помогать лабораториям контролировать качество, делать выбор между различными технологиями и так далее».

Разработанную программу EphaGen можно применять для оценки биоинформатических данных. Получаемое числовое значение может быть использовано в качестве критерия в повседневной клинической практике.

Работа выполнена при поддержке Российского фонда фундаментальных исследований 

Напомним, в МФТИ работает базовая кафедра Объединенного института ядерных исследований – кафедра фундаментальных и прикладных проблем физики микромира на факультете общей и прикладной физики.

 

Добавить комментарий

Комментарии не должны оскорблять автора текста и других комментаторов. Содержание комментария должно быть конкретным, написанным в вежливой форме и относящимся исключительно к комментируемому тексту.


Защитный код
Обновить

Срочные новости

Лечебный корпус больницы, расселение Дач…

Дубненская горбольница получит лицензию на деятельность новоого лечебного корпуса в ближайшие дни. В...

День IT-знаний в школах Подмосковья

День IT-знаний 2019 прошел 18 октября в 174 общеобразовательных организациях Московской области...

Воруют...

На сумму более чем 380 млн рублей выявлено фактов бездоговорного и безучетного потребления электроэн...

Дубненский ЗАГС разъяснил, как одеваться…

Наряд невесты не всегда был белым и не обязан быть белым, утверждают знатоки свадебных обычаев. ...

Новые законы об образовании для Подмоско…

Московская областная Дума 17 октября приняла несколько законов в сфере образования, в том числе, кас...

Реклама

Новости бизнеса

Реконструкция недостроя на озере в парке Дубны одо…

Рабочая группа Архитектурной комиссии Московской области одо...

Делу – время, потехе – час

Напряженная рабочая неделя подходила к концу. Еще каких то п...

«Тензор»: перспективные цели

На очередном заседании Совета директоров АО «ТЕНЗОР», которо...

Почти 1,5 млрд рублей привлекут в регион новые рез…

Шесть компаний с инвестициями почти в 1,5 млрд рублей и наме...

Дубненским предприятиям и предпринимателям предлож…

Уважаемые жители города! Сообщаем вам, что в рамках нац...

Мы в соц сетях

VK
ОК
FB

Блоги

Подпишитесь на новые события нашего сайта:Подписаться